一、戈谢病
戈谢病（Gaucher disease）亦称葡萄糖脑苷脂病。是由于葡萄糖脑苷酶缺乏或减少，因而在单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡萄糖脑苷脂，形成形态特殊的戈谢细胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结。
1.血象：部分病人有轻度或中度贫血，白细胞和血小板减少，可有网织红细胞增多医学|教育网搜集整理。
2.骨髓象：骨髓象特征表现是数量不等的戈谢细胞（可达10%以上）。这种细胞的胞体大，直径20～80μm，胞核小。1～2个，偏位。胞核圆形、椭圆形或不规则形，染色质粗糙，偶见核仁。胞质丰富，淡蓝色。无空泡，胞质中含有许多起皱的波纹状纤维样物质，排列如蜘蛛网状或洋葱皮样。
3.细胞化学染色：戈谢细胞糖原、酸性磷酸酶及苏丹黑B染色阳性或强阳性，过氧化物酶和碱性磷酸酶染色阴性。
凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多戈谢细胞可作出本病的诊断。如果戈谢细胞很少或其诊断不能确定，测定白细胞或成纤维细胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的诊断证据。血清酸性磷酸酶升高可协助诊断。
本病主要与可引起假戈谢细胞的疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、珠蛋白生成障碍性贫血、地中海贫血、先天性细胞发育不良贫血和获得性免疫缺陷综合征等。
二、尼曼-匹克病
尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）亦称神经磷脂病，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。本病是由于缺乏神经鞘磷酸酯酶导致神经鞘磷脂不能被水解而大量沉积在单核-巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞。
1.血象：病人有轻度到中度贫血，为正细胞正色素性。淋巴细胞及单核细胞的胞质中出现空泡，电镜下证实为含脂粒的溶酶体。白细胞中缺乏神经鞘磷酶。
2.骨髓象：骨髓象的特征是可见到尼曼-匹克细胞。这种细胞胞体巨大，直径20～90μm，呈圆形、椭圆形或三角形，胞核小，1～2个，圆形、椭圆形偏位。胞质丰富，经美蓝-伊红染色后呈浅蓝色，有的细胞胞质中充满大小均匀、透明的脂滴，形如桑葚状。有的则脂滴不甚明显，而呈泡沫状或蜂窝状医学|教育网搜集整理。
3.细胞化学染色：尼曼-匹克细胞PAS染色，空泡壁呈弱阳性，空泡中心为阴性。酸性磷酸酶、碱性磷酸酶。过氧化物酶染色均为阴性反应。
凡临床上有肝脾肿大，伴有贫血，骨髓、肝、脾和淋巴组织中有成堆泡沫细胞，可诊断本病。有条件者可检测神经鞘磷脂酶活性，其对诊断有决定性意义。
本病主要与骨髓涂片及组织活检可发现泡沫细胞的其他疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜、珠蛋白生成障碍性贫血、先天性红细胞增殖异常性贫血及其他一些脂质代谢性疾病等。