Hcy水平与心血管疾病密切相关,是心血管疾病发病的一个重要危险因子,血液中增高的Hcy因为刺激血管壁引起动脉血管的损伤,导致炎症和管壁的斑块形成,最终引起心脏血流受阻。高同型半胱氨酸尿症患者,由于严重遗传缺陷影响Hcy代谢,造成高Hcy血症。轻微的遗传缺陷或维生素B营养缺乏会伴随中度或轻度的Hcy升高,也会增加心脏病的危险。Hcy升高还可引起神经管畸形等出生缺陷类疾病。
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