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MDS-MPN伴环形铁幼粒细胞和血小板增多(MDS-MPN-RS-T)1例

日期:2017-09-12 23:01:36 来源: 检验视界网 作者:杨新宏 点击:

作者:承德医学院附属医院检验科 杨新宏

患者男,64岁,主因:双下肢肿胀3天,发现血小板增多1天入院。

一、病例特点

1.患者老年男性,既往体健,有长期大量吸烟、饮酒史。

2.以双下肢肿胀和血小板增多为主要表现,无出血、血栓表现,无感染、浸润等表现,无关节疼痛。

3.体格检查:T36.3℃,P:76次/分,R:18次/分,BP:102/57mmHg。发育正常,神清语利。贫血貌,巩膜无黄染,周身皮肤未见瘀点、瘀斑,全身浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血,双侧扁桃体未见肿大。胸骨无压痛,双肺呼吸音正常,未闻及干、湿罗音及胸膜摩擦音。心界不大,心率76次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾未触及。双下肢轻度水肿,无红肿、触痛,皮温正常。病理征阴性。

4.辅助检查:
血常规:白细胞计数6.88×10^9/L, 血红蛋白94g/L,血小板计数1024×10^9/L。
甲状腺功能检查正常。
生化检查:肝功能、肾功能、血脂、离子大致正常。

二、初步诊断及诊断依据

原发性血小板增多症?患者以双下肢肿胀为主要表现,血小板>450×10^9/L,既往体健,无其它并发症,需考虑该诊断,待完善骨穿等相关检查后进一步明确。

三、鉴别诊断及依据

1.缺铁性贫血继发血小板升高:患者轻度贫血,血小板升高,需考虑失血性贫血或缺铁性贫血继发血小板升高,需完善贫血相关检查,寻找出血部位,同时完善骨髓象明确有无其它血液病引起的血小板升高。

2.结缔组织病导致血小板增多:患者无口干,眼干,无关节疼痛,脸颊部无蝶形红斑等结缔组织病表现,暂不考虑该诊断,待完善相关检查后进一步除外。

3.慢性感染性疾病:患者隐匿起病,既往无感染发生,无长期慢性感染表现,暂不考虑该诊断,待完善相关检查后进一步除外。

4.肿瘤导致血小板增多:某些肿瘤可导致血小板增多,待完善相关检查进一步明确。

5.慢性髓系白血病:常表现为WBC升高、核左移和脾大,部分病理PLT数显著增高达>1000×10^9/L,待完善骨髓相关检查进一步明确。

四、骨髓象结果

增生活跃,G=55%、E=21%、G/E=2.6:1。粒系增生,以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主,形态大致正常。红系增生,以晚幼红细胞为主,部分幼红细胞核浆发育不平衡,约占6.5%,成熟红细胞大小不一。淋巴、单核细胞比例、形态大致正常。全片共见巨核细胞193个,分类25个,其中成熟有血小板形成巨核细胞4个,成熟无血小板形成巨核细胞21个,部分巨核细胞体积大,浆量丰富,血小板成堆或成片分布。未见寄生虫及其它特殊细胞。
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血片:白细胞数正常;粒细胞比例、形态正常;成熟红细胞大小不一,计数100个白细胞未见有核红细胞;淋巴细胞比例、形态正常,单核细胞比例、形态正常;血小板成大堆分布。

骨髓铁染色:外铁(+);内铁阳性率90%,其中环铁20%。
 
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巨核细胞酶标染色:共见巨核细胞121个,正常巨核细胞(胞体>40um)109个,多核巨核细胞(胞体>40um)9个,双核巨核细胞(胞体>40um)3个。

诊断意见:考虑MDS-MPN伴环形铁幼粒细胞和血小板增多(MDS-MPN-RS-T)。请结合融合基因及其它相关检查。

五、染色体

46,X,i(Y),(q10)[9]。

六、部分基因结果

JAK2/V617基因定量:0.03%,阴性。
融合基因BCR-ABL230:阴性。
融合基因BCR-ABL190:阴性。
融合基因BCR-ABL210:阴性。

目前不支持CML及原发性血小板增多症。

后续基因结果:JAK2-EXON12、MPL-EXON10、SF3B1基因均阴性。CALR-EXON9 阳性,检测出第383位谷氨酸发生移码突变。

最终诊断:考虑MDS-MPN伴环形铁幼粒细胞和血小板增多(MDS-MPN-RS-T)。

注:
MDS-MPN伴环形铁幼粒细胞和血小板增多(MDS-MPN-RS-T)诊断标准:
血小板增多(≧450×10^9/L)伴难治性贫血;
骨髓红系病态造血伴铁粒幼红细胞占红系前体(幼红细胞)的15%以上;
骨髓活检有类似于PMF或ET的巨核细胞特征;
在MDS-MPN-RS-T中,SF3B1常与JAK2V617共突变,或较少与CALR或MPL基因共突变(<10%)。
无论SF3B1突变与否,环形铁粒幼细胞数量的标准仍需≧15%。

(责任编辑:sgx)

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