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缺铁性贫血合并海蓝组织细胞增生症1例

日期:2018-02-26 15:29:51 来源: 检验视界网 作者:窦心灵 点击:

病历简介:

患者,男,62岁,主因“头晕、乏力、纳差、气短不适20天”就诊,外院化验血常规示:RBC 3.01×10^12/L,HGB 49g/L,门诊以“贫血原因待查”收住我院血液科。查体:T 36.9℃,贫血貌,全身皮肤及黏膜苍白,未见黄染、皮疹及皮下出血,全身浅表淋巴结未触及肿大,巩膜无黄染,睑结膜苍白,口唇及甲床苍白,肝、脾肋下未触及。

外周血片所见如下:
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图1 外周血片 瑞氏染色 1000X
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图2 外周血片 瑞氏染色 1000X
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:根据外周血片细胞形态,老师们考虑什么诊断?
茹进伟—广东省乐昌市人民医院:慢性病贫血或缺铁性贫血。
丁秀荣—甘肃省金昌市中心医院:有球形红细胞和晚幼红细胞。
雷庚伟—陕西省渭南华康医院:红细胞大小不一,可见幼红细胞,初步考虑MA。叶酸、维生素B12结果如何?
夏万宝—上海市松江区人民医院:1、白细胞可见分叶不良,核染色质异常凝集,胞浆颗粒增粗的感觉;2、红细胞大小不一,异形红细胞易见,如椭圆形红细胞,球形红细胞,红细胞碎片;3、可见有核红细胞,成人见有核红细胞可不是什么好事。

骨髓涂片所见如下:
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图3 骨髓涂片 瑞氏染色 1000X
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图4 骨髓涂片 瑞氏染色 1000X
夏万宝老师对图3中的部分细胞标注如下:
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雷庚伟—陕西省渭南华康医院:感觉粒系细胞膨胀了。
夏万宝—上海市松江区人民医院:粒、红系有点病态造血的感觉。
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:夏老师,您标注的那几个细胞,您认为是哪系的?
夏万宝—上海市松江区人民医院:三个原始粒细胞和两个嗜碱性粒细胞吧。
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:左上角圈中的三个细胞都是粒系吗?
夏万宝—上海市松江区人民医院:右边那个细胞似淋系的。
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:左边和中间的两个细胞呢?
雷庚伟—陕西省渭南华康医院:左边和中间的两个感觉像红系,右边的不确定,胞核不够圆,染色质也不像红系,疑似淋系?
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:我也认为左边和中间的两个细胞感觉是红系,最左边为早幼红细胞,中间为原始红细胞,右边的是原始粒细胞。正常成人和非淋系肿瘤患者的骨髓中通常是不可能出现原幼淋巴细胞的。
吴侠—河北省秦皇岛市第一人民医院:完全赞同窦老师的观点。
雷庚伟—陕西省渭南华康医院:我也赞同窦老师的观点。
夏万宝—上海市松江区人民医院:赞同,刚又仔细看了,左上角圈中左边和中间的两个细胞确实是红系细胞,可能是染色的原因导致细胞辨认有点困难。
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:是的,夏老师,可能是染色的原因吧,但与同张图片右下角的那个核染色质较疏松的中幼红细胞的胞质颜色看起来比较相似。

血常规检验结果如下:
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王海旭—华东疗养院:血常规和血涂片有点不相符啊?
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:是的,王老师,血片中红细胞中央淡染区不明显。
胡良峰—浙江省绍兴市人民医院:难不成是巨幼细胞性贫血?
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:胡老师,这个患者的骨髓中主要以胞体小且胞浆量少的炭核晚幼红为主,且有“老核幼浆”现象。
王海旭—华东疗养院:窦老师,我感觉球形红细胞不少啊?等会看看维生素B12、叶酸结果。
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:王老师,Coomb's试验阴性,血清总胆红素和直接胆红素偏高,间接胆红素正常,脾不大。
杨新宏—河北省承德医学院附属医院:窦老师,会不会是MDS?有没有环形铁粒幼红细胞?
夏万宝—上海市松江区人民医院:有点MDS的意思。

铁染色如下:
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图5 骨髓涂片 铁染色 1000X 外铁(-)
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图6 骨髓涂片 铁染色 1000X 铁粒幼红细胞1%
髓片中还可见下列细胞:
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图7 骨髓涂片 可见2个海蓝组织细胞 瑞氏染色 1000X
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图8 骨髓涂片 可见1个海蓝组织细胞 瑞氏染色 1000X
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图9 骨髓涂片 可见1个海蓝组织细胞 瑞氏染色 1000X
茹进伟—广东省乐昌市人民医院:内铁和外铁全阴性吗?
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:外铁阴性,铁粒幼红细胞1%。
夏万宝—上海市松江区人民医院:海蓝组织细胞。
刘佳星—河南圣德医院:类海蓝组织细胞吧。
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:刘老师,不是类海蓝细胞,只是继发性海蓝细胞增生症。
王哲—河北省保定市第一医院:海蓝组织细胞。
茹进伟—广东省乐昌市人民医院:海蓝组织细胞增多有何意义呢?
夏万宝—上海市松江区人民医院:继发性海蓝组织细胞增生症,常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。
夏万宝—上海市松江区人民医院:窦老师,是首诊患者吗?还是以前治疗过?
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:首诊患者,以前没有治疗过。
茹进伟—广东省乐昌市人民医院:窦老师,继发的原因是什么?
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:我共见过3例海蓝细胞增生症,其中2例继发于IDA(其中包括该病例),1例病因未明,就上次发过的那例血浆纤维蛋白原增高,成熟红细胞缗钱状排列,有核红细胞也相互黏连,巨核细胞有病态造血现象,且可见约5%的不典型淋巴细胞的病例,但骨髓活检、流式细胞术、染色体核型分析及血清免疫固定电泳均为发现异常。
顾孔珍—中南大学:窦老师,我也曾在1例IDA病人的骨髓中发现了海蓝组织细胞,全片4个,其中2个海蓝组织细胞形态典型,2个不典型。
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:顾老师,我的这例患者全片共见到20多只海蓝组织细胞。
茹进伟—广东省乐昌市人民医院:窦老师,ENA自身抗体谱结果如何?
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:ENA自身抗体谱所有抗体均为阴性。

贫血三项检测结果如下:
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血生化检测结果如下:
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窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:综合血片、髓片中的细胞形态、铁染色及上述各项检验结果,现在老师们如何看?
夏万宝—上海市松江区人民医院:缺铁性贫血。
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:结合血常规、骨髓象和血象形态特征、铁染色和血清铁蛋白、血清铁等结果,这个患者诊断IDA应该问题不大。
葛国兴—浙江大学绍兴医院:窦老师,诊断IDA没问题,主要是海蓝细胞继发原因?
窦心灵—甘肃省酒泉市人民医院:葛老师,继发性海蓝组织细胞增生症(SBH),文献报道常继发于CML、PV、ITP、慢性肉芽肿性疾病、结节病、SLE、淋巴瘤、珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血、高脂蛋白血症、戈谢病、尼曼-匹克病、多发性骨髓瘤、Wolman′s病及肝硬化等疾病,但未见继发于IDA的公开文献报道。继发性SBH可能与酶系统异常或脂质代谢负担过重有关。

病例总结:

海蓝组织细胞增生症(SBH),又称海蓝组织细胞综合征,是一种少见的不典型的脂质贮积症。海蓝组织细胞可大量浸润骨髓、肝、脾、胃肠道、肺、脑及淋巴结等器官。有学者认为海蓝组织细胞是吞噬细胞本身结构(如线粒体)的异常所致的某种酶的缺陷,因而影响脂质的进一步分解,造成组织细胞中脂质的大量堆积,从而引起了一系列病理改变。亦有人认为,SBH可能是尼曼-匹克病(NPD)的一种变异型。

临床上一般将本病分为原发性(遗传性)和继发性 (获得性)两种类型。一般认为原发性SBH是由于先天性神经鞘磷脂酶缺陷,致使血液中脂质分解代谢损害,脂质沉积在细胞内形成本病,部分患者有遗传倾向,可能为常染色体隐性遗传,各年龄组均可发病,临床表现主要为肝、脾肿大或轻度肿大,轻度血小板减少、出血及紫癜等症状,大部分患者的骨髓及肝、脾中可见海蓝组织细胞增生,1/3患者的肺组织中可见海蓝组织细胞。继发于CML、PV、ITP、慢性肉芽肿性疾病、结节病、SLE、淋巴瘤、珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血、高脂蛋白血症、戈谢病、尼曼-匹克病、多发性骨髓瘤、Wolman′s病及肝硬化等疾病者称为继发性SBH,继发性SBH可能与酶系统异常或脂质代谢负担过重有关。该例患者肝、脾不大,患者父母及兄妹均无类似发病,综合血常规、骨髓及外周血细胞形态特征、铁染色、血清铁、及血清铁蛋白等结果,缺铁性贫血的诊断明确,故考虑为继发性SBH,但继发于IDA的SBH未见公开文献报道。

海蓝组织细胞属于泡沫细胞,为组织细胞内蜡样质或神经鞘磷脂和神经鞘糖脂的过度贮积,因瑞氏或姬姆萨染色可见胞浆内含有不同数量的海蓝色或海绿色颗粒而得名。海蓝组织细胞形态有3 种类型。Ⅰ型:胞质中充满大小不等的深蓝色颗粒,泡沫不明显;Ⅱ型:胞质呈泡沫样,无色或部分区域稍淡红色极似尼曼-匹克细胞,但空泡较少,泡壁较厚,泡内往往含有淡粉色甚至淡紫色物质,似戈谢细胞胞质的颜色,但无纤维条索感;Ⅲ型:介于Ⅰ型和Ⅱ型之间,在泡沫状的胞质中有为数不等的深蓝色至蓝绿色颗粒。该例患者骨髓涂片中见到的均为Ⅰ型海蓝组织细胞。颗粒对PAS、SBB、油红O及抗酸染色呈阳性反应,ACP染色不定,NAP染色阴性,自发荧光阳性,但海蓝组织细胞目前尚无特异性的化学染色。电镜观察颗粒结构,可见类脂分子呈规则的板层结构。

总之,SBH是一种多系统受累的疾病,骨髓、肝、脾、淋巴结、肺等组织器官的病理学检查发现海蓝组织细胞是诊断SBH重要依据,排除继发性SBH即可诊断为原发性SBH。
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病例提供者简介: 窦心灵,副主任检验师,君安医学细胞平台副总台长兼血液(骨髓)1台总台长,细胞形态学那些事微信群群主,检验视界网及君安医学细胞平台公众号专栏作者。就职于甘肃省酒泉市人民医院检验科,从事血液病骨髓形态学及综合诊断工作十多年,先后在中国医学科学院血液学研究所、甘肃省人民医院及宁夏医科大学总医院进修学习。主持完成酒泉市科技进步奖3项,以第一作者身份先后在《中国实验诊断学》、《国际检验医学杂志》及《白血病•淋巴瘤》等期刊发表检验医学及血液病学相关专业论文十余篇。2004年和2008年分别被酒泉市人民医院和酒泉团市委授予“青年岗位能手”荣誉称号,在“2015年甘肃省职工技能大赛临床检验医学专业省级决赛”中荣获团体及个人一等奖,并被甘肃省总工会、甘肃省人社厅、甘肃省科技厅等五部门联合授予“甘肃省技术标兵”荣誉称号。2017年度被君安医学细胞平台管委会评为“优秀台长”。

(责任编辑:sgx)

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