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地中海贫血基因检测案例分享三则

日期:2018-08-29 00:57:46 来源: 爱基因 点击:


地中海贫血

地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导至的慢性遗传性贫血。今天小编将通过地中海贫血基因检测的三个真实案例进一步带大家认识地中海贫血及其检测的重要性:

 

案例1

 

孙某,女,23岁,福建人,自幼贫血,未做地贫基因检测。到医院检查,血液学参数为:Hb 104g/L,MCV 64.1 fl,MCH 21.4pg,SF(血清铁蛋白)139ug/L,排除缺铁性贫血。医生建议其进行地中海贫血基因检测,检测结果为(αα/ αα  β41-42/ βN),即β地贫基因携带者

 

遗传咨询

孙某为地中海贫血基因携带者,只是轻度贫血,不影响其生活和工作,无需进行输血治疗。婚育时,其丈夫应进行地中海贫血检测,如另一半为同类型地贫阳性,需在怀孕时进行产前诊断,防止重型地贫患儿出生。

 

案例2

 

王某,广东人,孕13周,不明原因流产史,地中海贫血基因检测结果为(--SEA/ αα  βN/ βN),即SEA缺失杂合子。故对其丈夫也进行地中海贫血基因检测,检测结果同样为(--SEA/ αα  βN/ βN),即SEA缺失杂合子

 

遗传咨询

根据遗传学规律,该对夫妻每次怀孕,有1/4概率为SEA纯合子(巴氏水肿胎),1/2概率为地贫携带者,1/4概率为正常人。建议其进行产前诊断。

随访

孕18周抽取羊水进行胎儿地中海贫血基因检测,结果为(--SEA/ αα  βN/ βN),即SEA杂合子,可继续妊娠。

案例提示

在地中海贫血高发地区,有必要在婚前、孕期或产前对夫妇双方进行地贫筛查,评估胎儿地贫发生风险,对于重型地中海高危胎儿进行产前基因诊断,防止该病重症患儿出生,是目前国际公认的首选预防对策,也是防治地中海贫血最有效的方法。

 

案例3

 

李某与张某,婚检时检测李某Hb 126g/L,MCV 68.4fl,MCH23.6pg;张某Hb 111g/L,MCV 63.2fl,MCH22pg;双方筛查结果均为阳性,进行地中海贫血基因检测。基因检测结果:李某基因型为(--SEA/ αα  βN/ βN),即标准型α地贫基因携带者;张某基因型为(αQS/ αα  β654/ βN),即为αβ复合型地贫。双方均为地贫基因携带者。建议妊娠时进行产前诊断。张某在怀孕16周时抽取羊水进行产前诊断,胎儿检测结果为(--SEA/ αQSα  βN/ βN),为HbH病。

 

遗传咨询

该对夫妇每次怀孕,胎儿有1/4概率为HbH病,1/4概率为αβ复合型地贫携带者,1/4概率为α地贫基因携带者,1/4概率为β地贫基因携带者,应进行产前诊断。

案例提示

对于血常规检测异常的婚检和孕检双方,为全面了解双方的地中海贫血基因携带者情况,建议双方同时进行α和β地中海贫血检测,避免对α-地贫合并β-地贫的漏诊,造成不恰当的遗传咨询。

敲黑板!!!

目前,根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分为α地中海贫血与β地中海贫血两类。下面通过图表为大家总结α、β地中海贫血的分类及常见表型:

α地中海贫血的分类及常见表型

 

 

 

 

β地中海贫血的分类及常见表型

 

 

 

 

 

 

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地中海贫血基因检测

  • 同时检测α-地贫和β-地贫基因,一管扩增,同张膜条同时检测3种缺失型α-地贫、3种突变型α-地贫及17种突变类型β-地贫;

  • 快速便捷,无需电泳,准确率达99%以上;

  • 通量高,覆盖广,覆盖中国人群95%以上突变;

  • 种类多,支持抗凝全血样本、滤纸干血斑样本、羊水样本。

地中海贫血检测临床意义

  • 轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血,不影响工作生活,但两个同型的轻型地贫携带者婚育,有1/4的概率会生育中重型地贫患儿;

  • 中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命,往往未成年就死亡,给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担;

  • 重型α- 地贫会引起胎儿水肿症,导至孕妇新生儿死亡率增加;

  • 重型β- 地贫胎儿出生时与正常胎儿无异,到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血,如果不治疗,一般5岁左右死亡。

 

由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法,因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断,是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。



(责任编辑:sgx)

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