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痛风检查,不是只有尿酸!

日期:2018-12-06 15:01:32 来源:中华检验医学网 作者:何志亮 赵可伟 点击:

何志亮
广州中医药大学第三附属医院检验科

指导专家

 

赵可伟
 广州中医药大学第三附属医院检验科

痛风是长期嘌呤代谢紊乱导致血尿酸增高、尿酸盐晶体(MSU)沉积引起组织损伤的一种炎症性疾病,反复发作的急慢性关节炎、关节畸形和剧烈疼痛为临床特征,严重者出现关节破坏,甚至引起尿酸性肾病。

目前临床主要通过检测血清中尿酸来预测和辅助诊断痛风,但血清中尿酸的高低程度与痛风的发生和发展不成正相关,部分患者血清尿酸水平可能在正常范围或者轻度升高就发生痛风,而少数患者血清水平明显升高也未出现痛风的临床症状。

而对痛风的检测,临床实验室常用的技术除了血清尿酸、还有关节液结晶、痛风基因检测和痛风分型等方法。痛风分型根据尿酸生成和代谢情况,分为生成过多型,排泄减少型和代谢混合型。尿酸清除率与肌酐清除率比值(FEua=Cua/Ccr)大于12%为尿酸生长增多型,FEua在7%-12%之间为代谢混合型,FEua小于7%为排泄减少型,临床医生可根据不同的分型采用对应的治疗调控尿酸的代谢,控制痛风的病情。

基因检测,可以解释患者痛风发生发生的原因。比如SLC2A9和ABCG2是与高尿酸血症和痛风有关的主要基因,可解释3-4%的尿酸水平变化,其次是SLC22A12和SLC17A1等是尿酸转运体基因,与糖类、脂类代谢相关的GCKR基因也是痛风易感基因。

在这里跟大家分享一个案例

患者男,25岁,因“全身多处痛风结节5年,伴右足踇趾渗液半年”于收入我院。

病史:

患者5年前出现双足痛风石,下肢关节疼痛,症状时轻时重,渐进性发展,见左上肢关节痛风石形成,伴局部红肿疼痛,未行系统治疗。半年前出现右足踇趾痛风石溃破,渗液,门诊治疗效果不明显。遂今日来我院诊治。

体格检查:

患者神清,精神可,生命体征平稳,无恶寒发热,纳眠尚可,二便调,舌质红,苔薄略黄,脉滑数。未诉肢体关节明显疼痛。但四肢见多处结节:左右足踇趾、左足第一跖趾、双侧足踝以及左肘、左腕背、左手食指等小关节多处肿胀明显,大小不一,部分直径达到2cm,边界清楚,结节较硬,表面温度稍高,触之稍有疼痛。右足踇趾破溃处有白色浑浊分泌物渗出。四肢末端感觉、血运存在,四肢肌力、肌张力可,生理反射存在,病理反射未引出。

辅助检查:

心电图及心脏彩超检查未见明显异常。

影像学检查:

见双侧足踇趾部痛风结节已侵蚀骨关节。

实验室检查:

淋巴细胞数:3.5×10^9/L↑;丙氨酸氨基转移酶(ALT):273.9U/L↑;天门冬氨酸氨基转移酶(AST):94.6U/L↑;天门冬氨酸/丙氨酸(AST/ALT):0.35U/L↓;尿酸(UA):685.0umol/L↑; 血沉(ESR):23 ↑。

诊断:

痛风结节,痛风性关节炎。 

入院第三天:

行“结节切除术(双足、左上肢)。取结节(图1)做病理检查。术后予以消炎止痛,预防伤口感染,局部冷疗。

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图1:结节标本

检验科取结节碎片涂片镜检发现尿酸盐结晶(如图2);结节病理结果显示:见针状尿酸盐结晶且“符合痛风结节”(图3):

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图2:实验室取结节碎片镜检

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图3

入院第五天:

口服别嘌醇缓释胶囊降低尿酸。X线检查显示:双足多发骨质破坏并左肘关节、左腕关节及双侧踝关节周围软组织肿胀,符合痛风性关节炎,请结合临床。实验室检查:尿酸(UA):612.0umol/L↑;C反应蛋白(CRP):107.19mg/L↑;血沉(ESR):68 ↑;血常规:白细胞:10.17×10^9/L↑;中性粒细胞比率:76.6%↑;淋巴细胞比率:16.2%↓;中性粒细胞数:7.8×10^9/L↑;单核细胞数:0.7×10^9/L↑。

入院第八天:

患者右足拇趾伤口敷料见渗出液,伤口边缘皮肤变白,皮缘已腐烂,缝线已松,剪除失效缝线后,伤口部刮除腐败组织,可闻及恶臭,伤口深至可见趾骨残端,伤口开裂范围大小约2cm。口服别嘌醇缓释胶囊降低尿酸。

实验室检查:尿酸(UA):510.0umol/L↑;C反应蛋白(CRP):64.68mg/L↑;血沉(ESR):107 ↑;白细胞:9.31×10^9/L;血小板:393×10^9/L↑;单核细胞数:0.7×10^9/L↑;血小板压积:0.390%↑。鉴于患者非常年轻且病程长病情重,检验科建议临床医生对该患者进行一个痛风基因检测和痛风分型,以查找根本原因并对症治疗(见图4与图5)。

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图4

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图5

 

入院第九天:

患者左足趾伤口稍有渗出液,左上肢伤口敷料未见渗出液,手术切口皮肤对合可,局部稍肿胀,无红;右足拇趾伤口敷料见渗出液,可见痛风石晶体析出,伤口深至可见趾骨残端,伤口开裂范围大小约2cm。改为口服苯溴马隆片降低尿酸治疗。实验室检查:尿酸(UA):550.0umol/L↑;血小板:417.00×10^9/L↑;淋巴细胞数:3.4×10^9/L↑;血小板压积:0.410%↑;血沉(ESR):57 ↑。

痛风基因检测结果显示该患者MTHFRMTHFR基因C677T位点含有T型等位基因型(该基因型是高尿酸血症的危险因素);此外ABCG2基因rs2231142位点为CA型(该位点等位基因A为风险基因变异),SLC22A12基因rs893006位点CC型(该位点等位基因C为风险基因变异)。

病例特点

该患者25岁且全身多处痛风结节5年,实验室检查尿酸(UA)612.0umol/L,结节中找到尿酸盐结晶,且伤口渗液可见痛风结晶,且在使用别嘌醇缓释胶囊和苯溴马隆将血清尿酸已降低到510.0umol/L时,仍可见尿酸结晶的渗出。病情重,且治疗效果不佳。

检验科向临床医生建议对该患者进行痛风基因和分型检测,以便对患者病情有个更充分的了解和更好的治疗方式。



(责任编辑:xgh)

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