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年轻孕妈APTT延长,何故?

日期:2019-01-06 16:28:16 来源:中华检验医学网 作者:陈金图 点击:

陈金图
福建医科大学附属泉州第一医院检验科

关于血栓与止血实验室常规检测的临床应用,我们都有一个误区——大部分的医护人员关注的是出血症状,毕竟是看得到的东西,也是病人就诊最直接的原因。而对于隐藏的出血,或者无症状且实验室检测有异常的血栓与止血检测项目,大部分的病人都是常规检测无意中得知,不知所措。特别是针对年轻宝妈们,正常孕期检查到有异常指标时,更是如晴天霹雳,心惊胆颤。

下面分享一例年轻孕妈因活化部凝血活酶时间(APTT)延长而就诊的病例。

案例经过

患者,郑某某,女,26岁,怀孕8周+5天,病人来院常规检测,出凝血项目APTT延长78.3s,余检查大致正常。

病人自诉既往体健,怀孕后非常注意饮食且生活规律,无不良嗜好。

查体:孕妇发育良好,营养中等,皮肤巩膜无黄染,全身皮肤无苍白、无皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及,否认家族史、服用药物史等。

本着出血性疾病的诊断思路,血液科医生先后开出了全套因子、狼疮抗凝物、蛋白C、蛋白S、抗凝血酶Ⅲ等检测。

常规出凝血六项提示:单纯APTT延长。

APTT纠正实验:即刻和2小时温浴均可纠正。

 

全套凝血因子提示:因子正常无缺陷。排除内源性凝血系统、外源性凝血系统及共同凝血途径异常。

 

狼疮抗凝物检测提示:狼疮抗凝物阴性,已排除狼疮可能。

 

蛋白C、蛋白S检测:正常

案例分析

既然以上检查项目皆正常,又有什么原因能导致APTT延长呢?

为此我们进一步排查接触因子如HMWK、PK缺乏症等。

我们进行手工PK因子筛查:PK缺乏症随着温育时间延长,APTT时间逐渐减低,而HMWK缺乏APTT不随温育时间而变化。

本例患者在温育时间5min、10min、15min后手工检测APTT的结果分别为156.1s、120.5s、87.0s,APTT呈减少趋势,证实为PK缺乏症。

综合病人无出血的临床表现和以上实验室检查各项检测结果及辅助检查,可判断病人为PK缺乏症。

Hathaway等于1965年首次描述了一个家系11人中4人出现了APTT延长,但未明确引起这种现象的发病机制,回此称为“Fletcher因子”,直到1973年Wupper才把“Fletcher因子”定义为PK。

PK缺乏症是和一种常染色隐性遗传病,定位于4号染色体长臂q34-q35区域,可能与该区域的KLKBI的基因突变有关,含有15个外显子和14个内含子[1]

激肽释放酶原(PreKallikrein或prokallikrein),是存在于血浆及组织中的一种糖蛋白,参与内源性凝血途径和纤溶系统激活、激肽生成及炎症反应等多个生理性和病理性过程。激肽释放酶原是一种由619个氨基酸残基组成的单链分子[2]。在血浆中,激肽释放酶原有两种相近的形式,分子量分别是85KD和88KD,差异在于分子轻链区相连的糖基链的不同。

激肽释放酶原(PK)因子缺乏的临床特点为:无典型的临床症状(包括出血指征),亦无相应临床体征。临床目前无统一定义。

PK和HMWK、凝血因子FⅫ一起构成接触系统的内源性凝血促发系统,这些接触性因子的活化可引起FⅫa因子、FⅪa和激肽释放酶的形成,PK主要通过活化成激肽释放酶(KK)发挥作用,而KK在血液凝固、经典补休级联反应初始化和缓激肽、肾素的形成等许多病理和生理进程中发挥着重要的作用。

PK缺乏症引起APTT延长而PT正常,延长温育时间有助于Ⅻ因子完成自激活,不依赖PK而启动内源凝血系统。激肽释放酶原并不是机体生理性凝血过程中所必需的凝血因子,它的缺乏不会导致临床出血现象。但在现实当中,通常也很难消除手术医师或麻醉医师对出血风险的担忧,而给予血浆输注,这可以理解[3]

总结与心得

以上病例我们可以看出,PK因子缺乏属于罕见病,疑难病。目前绝大部分医院都没有办法筛查,临床目前无统一定义。虽然不会引起出血风险,术中风险低,可以施行手术,但是面对的是孕妇宝妈们,我们更要提高警惕,因为孕妈情绪波动大,要解释清楚,消除疑虑,使孕妈们能放心面对,营造一个舒适放松的环境。

张志珊主任点评

本文从一个孕妇孕期血栓与止血项目延长,一步步寻找病因,推导出疾病。思路清晰,诊断清楚。详细介绍了PK缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检测过程,以及相关注意事项。把一个罕见病、疑难病介绍得淋漓尽致,完整的阐述了本病的相关知识。不管是医技人员或者是临床医生都能收获非浅。

专家简介:

张志珊,医学博士,主任技师,福建医科大学副教授,硕士生导师。现任福建医科大学附属泉州第一医院检验科主任,泉州市临床检验质量控制中心主任,泉州市医学会检验学分会副主任委员,福建省医学会检验学分会常务委员,福建省医院协会临床检验管理专业委员会常务委员。



(责任编辑:lgh)

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