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一个多月女宝极度贫血,谁偷了我的红血球?

日期:2019-03-10 23:16:10 来源:中华检验医学网 作者:翟凯齐 点击:

患者女,1月21天,以“面色苍黄48天,加重20天”为代主诉入院。48天前(即患儿生后3天)发现患儿面色苍黄,进食差,不伴发热、呕吐、黑便等,在当地医院经皮胆红素14mg/dl,查血型为B型,母亲血型O型,溶血实验阳性,家长未在意,未治疗,后皮肤黄染较前减轻,经皮测胆红素7mg/dl,20天前发现皮肤苍黄加重,当地血常规示血红蛋白62g/L,予口服升血药物治疗(用药不详),效差,为进一步诊治,来我院就诊,门诊以“贫血,黄染”收入血液科,发病来患儿精神一般,近两天睡眠增多,饮食一般,大小便无异常。

查体:T36.9℃,神志清,精神差、反应一般,全身皮肤苍黄,无皮疹、出血点,前囟平软,面色苍黄,睑结膜,口唇苍白,巩膜黄染,口周无发绀,口腔黏膜光滑,咽无充血,颈软,呼吸32次/分,节律规整,双肺呼吸音粗糙,对称,未闻及干湿啰音,心率150次/分,节律齐,心音稍钝,心前区闻及SM2/6级杂音,腹部柔软,肝肋下2.0cm,质软,脾肋下未触及,肠鸣音正常,四肢末梢暖,脉搏有力。

Tips杂音的级别为分子,6级分类法为分母,例如,响度为2级,则记为2/6级杂音,SM2/6级杂音即为心前区杂音且多为儿童期生理性杂音。
 
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既往史

平素体质一般,无药物及食物等过敏史,无外伤,手术史,无输血史,已接种卡介苗,乙肝疫苗,无麻疹,水痘,结核病等传染病史及接触史。

个人史

第二胎,第二产,足月顺产,出生体重2.9Kg,生后无窒息史,母乳喂养。

家族史

父亲28岁,母亲25岁,父母非近亲结婚,均体健,1哥,3岁,体健,家庭成员中无哮喘、结核、肝炎患者,无家族遗传病史。

辅助检查

血常规:WBC:5.1×109/L,RBC:0.8×109/L,HGB:29 g/L,PLT:361×109/L,NE:24.9%,LY:68.8%,CRP:<10 mg/L。

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生化检查报告单
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网织红细胞检测报告
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血型鉴定&不规则抗体检测



案例分析

溶贫之惑?


结合患儿现病史、查体情况、溶血试验结果,辅助检查情况,推断新生儿期ABO溶血的初步诊断不困难,但ABO溶血病患者贫血程度一般较轻,重度(<60g/L)贫血少见。相关的溶血性疾病(血管内外)无论是查体情况(肝、脾),还是结合生化报告单中以间接胆红素升高为主的表现均不太吻合,网织红细胞计数及比值又与典型的溶贫诊断相背离?随后的问题就变成:患儿会不会是原发性的红细胞减少性疾病引发的极重度贫血呢?
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患儿骨髓涂片报告

结合患儿的骨穿报告,红系(分类200个有核细胞仅见早幼红细胞一个),原发性红细胞生成障碍的判断已经有了重要支撑,最终患儿基因检测的报告单最终坐实了患儿纯红再障的诊断,女宝极重度贫血的元凶终于找到。
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血液和免疫系统疾病基因检测报告单


先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)&RPS19

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Black-fan anemia,DBA)是一种遗传性骨髓衰竭疾病,引起机体多个系统的发育障碍,血液系统主要表现为大细胞性贫血,骨髓红系前体细胞减少及恶性转化倾向。目前普遍认为,参与核糖体40S 小亚基装配的RPS19 的异常与DBA的发病有关。

据统计,25%的 DBA患者携带 RPS19基因突变,另外20%的患者则携带其他RP 的基因突变。RPS19的缺失通过RP-MDM2-P53环路,使P53在红系造血祖细胞和前体细胞内聚集,造成其过度凋亡,红系造血衰竭。

经体外实验验证,敲除RPS19 的红系前体细胞内出现P53聚集,并且细胞周期停滞在GO/G1期,凋亡率有明显升高。

心得体会

一位极重度贫血患儿的诊断思路

1、从最初的母婴血型不合的初步判断

2、继发性急、慢性溶血性疾病的逐一排除

3、原发性红细胞生成障碍疾病?

4、再到DBA高突变位点RPS19的检出

5、最终为诊断指明了方向





作为重要的诊断(排除)依据,实验室检查贯穿始终,从检验人员角度来看,一些急危重数据一定是我们每天工作关注的重点,但我们的手中的数据往往是局部性、碎片化的,单一看来很难回溯到病人的体征、甚至疾病诊断上,这是我个人查房以来收集的第二个病例,也是又一次以实验室异常数据整合为起点与临床溶血性贫血诊断思路的一次碰撞。

每天处理的异常报告、异常数据千千万,如何在这些纷繁复杂的实验项目背后理清思路、找到头绪?我想:未来还有很长的路要走!


参考文献
[1] Aspesi A,PavesiE,RobottiE,etal.Dissectingthe transcriptional phenotype of ribosomal protein deficiency:implications for Diamond-BlackfanAnemia.Gene,2014;545( 2) : 282-289.

[2] Ellis SR.Nucleolarstress in Diamond Blackfan anemia pathophysiology.BiochimBiophys Acta,2014;1842( 6) : 765-768.16Flygare J,AspesiA,BaileyJC,etal.HumanRPS19,thegene mutated in Diamond -Blackfananemia,encodesa ribosomal protein required for the maturation of 40S ribosomalsubunits.Blood,2007;109(3) : 980-986.

[3] Lipton JM.Diamondblackfan anemia: New paradigms for a " not sopure"inherited red cell aplasia.SeminHematol,2006;43 ( 3 ) :167-177.

[4] Hamaguchi I,OokaA,BrunA,etal.Genetransfer improves erythroid development in ribosomal protein S19-deficientDiamond-Blackfananemia.Blood,2002;100( 8) : 2724-2731

(责任编辑:zqg)

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