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APTT高达170多秒,这肛瘘手术还做么?

日期:2020-04-26 20:27:33 来源: 检验医学微信公众号 作者:翁妙珊 点击:


作者 | 翁妙珊

单位 | 南方医科大学附属潮州中心医院检验科




【前  言】


随着凝血常规作为术前必查的筛查项目,一些无出血症状的隐蔽的凝血因子缺陷症患者逐渐被发现;而对于凝血结果特别异常的,能否施行手术,则是外科医生亟待解决的问题。接下来,跟大家分享一例APTT高达170多秒,又必须手术治疗的肛瘘患者的病例。


【案例经过】


患者男,30岁,以“肛瘘”为主诉入住我院治疗。术前检查凝血常规时发现APTT单独延长达174.8秒,其他凝血指标及血常规、肝肾功能均无异常,患者自诉既往体健,并没有出血史及血栓史。患者入院时的凝血常规如下:(检测仪器为美国ACLTOP700全自动血凝仪)



进一步完善实验室检查:

APTT纠正试验

即刻和2小时温浴均可纠正,考虑内源性凝血途径因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺乏。

凝血因子Ⅷ、Ⅸ活性检测

均为正常(我院只开展这两个凝血因子)

凝血因子Ⅺ、Ⅻ活性检测

检验科与中心实验室正合作遗传性凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺陷症的相关研究,利用现有的资源,我们赶紧给患者加做了凝血因子Ⅺ、Ⅻ活性检测,结果发现该患者凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)仅为0.8%,原来这么高的APTT值就是FⅫ缺乏惹的祸!

家系调查

我们马上联系患者的主管医生,将检测结果告知,并协同主管医生跟患者沟通,邀请患者及家属进一步接受我们的家系调查。

调查结果发现,所有家系成员都没有出血史和血栓史,患者父母为近亲结婚,父母的APTT及FⅫ:C均未见异常,但患者的妹妹APTT明显延长,为109.5秒,FⅫ:C只有1.9%;患者的儿子APTT虽在正常范围,但FⅫ:C只有29.5%,遂诊断患者为遗传性FⅫ缺陷症(后续中心实验室的基因检测也加以证实了)。


患者的家系检测结果如下:


image.png


那么,对于这样一个APTT高达170多秒,FⅫ:C仅为0.8%的重型遗传性FⅫ缺陷症患者,外科医生能否为其进行肛瘘手术治疗呢?手术有出血风险吗?


【案例分析】


由于我院并没有开展Ⅻ因子的活性检测,考虑到临床医生对于该罕见遗传病的发病机制、临床表现及诊疗等并不熟悉,我们整理了FⅫ缺陷症的相关文献资料,及时提供给临床医生参考,同时提出了手术可行性的两个理由。


1
理由一:

遗传性FⅫ缺陷症与其他的凝血因子缺陷症不同,该病仅表现为体外凝血试验APTT延长,临床上并无严重出血,且部分患者会出现血栓形成倾向;经查阅文献,有不少文献报道FⅫ缺陷症患者可施行手术,其中还包括颅脑手术,并不会有异常出血的风险。

2
理由二:

该例患者和妹妹FⅫ活性虽然都极度降低,但两人既往均无出血和血栓形成的临床表现。根据我们的了解,同为重型FⅫ缺陷症的患者妹妹平时月经量正常,曾顺产分娩一孩,分娩中分娩后并未见异常出血。


基于以上理由,我们检验科给出了支持手术治疗的建议。另我们欣慰的是,主管医生接受了我们的建议,决定为患者施行手术治疗。


治疗及转归:该例患者手术很顺利,且手术中、手术后并未见明显异常出血,术后给予抗感染、制酸、止血、消肿、高锰酸钾溶液坐浴、补液治疗,患者很快便痊愈出院了。


【总结与心得】


在传统的凝血瀑布理论中,FⅫ是内源性凝血途径的启动因子,属于凝血接触相蛋白,主要由肝脏合成。遗传性FⅫ缺陷症是由位于染色体5q33-qter的FⅫ基因突变所致的一种较罕见的常染色体隐性遗传病,部分家系可表现为显性遗传。


遗传性FⅫ缺陷症患者不表现自发性出血或严重的损伤后出血等其他凝血因子缺乏所具有的临床症状,即使是大型的开颅手术也无明显出血症状。


按照外科医生常规的思维模式,手术的出血风险性主要是根据患者的血小板计数、凝血常规检测结果来决定,如果一看到APTT高达170多秒,首先想到的是“危急值”!“凝血障碍”?对于患者的手术治疗肯定会有所顾虑!


还好我们检验科及时提供相关的文献资料,并积极沟通,消除了外科医生对手术风险的疑虑,最终使患者顺利施行手术、康复出院了。


随着医院跟第三方医学检验机构合作项目的增多,越来越多的检验项目让临床医生们看得是眼花缭乱。如果我们检验人能站在专业的角度,结合具体的病例,来帮助临床对检验项目进行合理的选择、对检验结果加以详细的分析,不仅能够帮助临床解决实际问题,也提升了我们自身的价值,从而让临床更加认可我们并信任我们。




章金灿主任点评


本文作者将科研应用到临床实践中,不仅帮助临床做出诊断,也缩短了患者的诊疗时间,提高了医院的医疗水平。这个案例告诉我们,检验与临床紧密联系,互相沟通,互相合作,才能更好地为患者服务。


专家简介:

章金灿,主任技师,现任潮州市中心医院检验科、输血科主任,广东省医学会临床输血学会委员,广东省医院协会临床实验室管理分会常务委员,潮州市医学会检验学分会副主任委员。




【参考文献】

[1]  翁妙珊,林芬,章金灿,等.两种错义突变p.Glu502Lys和p.Gly542Ser所致遗传性Ⅻ缺陷症家系的分析[J].分子诊断与治疗杂志,2019,11(2):86-90.

[2]  Renné, T, Schmaier AH, Nickel KF, et al. Invivo roles of factor Ⅻ[J]. Blood, 2012, 120 (22):4296-4303.

[3]  杨丽红,郝秀萍, 王莹宇,等.杂合突变导致遗传性FⅫ缺陷症一家系[J].中华医学遗传学杂志,2015, 32(3):343-347.



END




(责任编辑:xsq)

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