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小心遗传性出血病

日期:2010-07-12 14:52:19 来源: 金羊网-新快报 点击:

  ■新快报记者 陈艳 通讯员 许咏怡

  4岁的阳阳鼻子又出血了,这一年来阳阳鼻子出血频繁,每个月至少一次。妈妈童女士非常焦虑,别人家的孩子鼻子出血一会就没事了,可阳阳一出血却止不住,必须要输血小板止血。每次看到孩子出血,童女士就得赶紧抱着孩子往医院赶。

  广州医学院第二附属医院血液科冯莹主任接诊后,详细询问病史,原来,阳阳自出生以后,经常鼻出血、牙龈出血和反复皮肤紫癜,近一年来,出血情况不断加重。童女士曾带着孩子在广州市内多家大医院就诊,多项检查显示阳阳的血小板计数正常,凝血功能也正常,出血原因一直查不出来。

  病因:血小板数量够但质量不行

  为何阳阳会出血不止呢?冯主任称,人体的凝血需要血管收缩、血小板聚集和发挥止血功能、凝血酶参与等共同实现止血,虽然阳阳的凝血功能和血小板数量正常,但不一定其血小板质量都好。检查发现,阳阳血小板数量虽够,但“质量不过关”,聚集的功能低下,进一步的基因检测分析,最后确诊阳阳患有“血小板无力症”,这是一种遗传基因缺陷,也就是说,阳阳有先天性血小板功能缺陷,其血小板不能正常聚集和发挥作用。

  出血不止全因遗传所致

  虽说阳阳的病是遗传病,可阳阳的父母双方家族里并没有遗传性出血疾病的病史,为何阳阳会得?

  冯主任给阳阳的父母做了检查和基因分析,发现他们都是血小板功能缺陷基因携带者,由于是单个的基因缺陷所以他们没有表现出显著的出血情况,但他们结合之后,其下一代如果恰好继承了双方的缺陷基因,就可能表现为严重的血小板功能缺陷患者。专家表示,遗传性出血性疾病在我国人群中发病率占1%~2%。这些患者由于先天性血小板功能缺陷,常全身皮肤粘膜反复出血,严重者可有内脏出血和继发贫血,只能通过输血小板才能止血。


  关键:有法可防但被忽略

  “阳阳是男孩要好一点,是女孩更辛苦。”冯主任称,女孩青春期来月经后,常出血不止。曾有一个18岁的女孩,每个月来月经都要到医院输血小板,后来她实在难以忍受,要求医生帮她切除子宫。冯莹主任称,其实,女孩可以通过药物控制月经次数,将月经调整为几个月来一次,这样既可保住生育能力,也可避免出血过多。

  但目前该病尚无治愈的方法。因此,专家称,要注意预防。如果你或者你的家族中有轻度出血症状者,如,自幼常碰一下就有瘀斑、刷牙常牙龈出血、结膜充血、鼻子出血、黑便、红色尿、平时扎针抽血别人按压三五分钟就能止血,但你却需按压半个多小时才能止血。这类人群要注意在选择伴侣时,最好找一个没有同类症状的健康人,避免两个轻型患者结合生育出重型血小板无力的孩子。



(责任编辑:labweb)

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