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关于唐氏筛查的疑问和困惑,这篇解释的最清楚了

日期:2019-03-12 13:55:24 来源: 华西第二医院产前诊断中心 点击:

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唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称,是一种产前筛查技术。检验医学网

产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法,而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。

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唐筛虽然是唐氏筛查的简称,但这种筛查手段的目标疾病并非只针对筛查唐氏儿。检验医学网

孕早期唐筛(9-13+6周)通过母体血清PAPP-A、游离β-HCG指标结合超声(CRL、NT)、孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征的风险度。

孕中期唐筛(15-20+6周)通过母体血清AFP、HCG或游离β-HCG、非结合uE3、抑制素A等指标结合超声、孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

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可以。目前,双胎的血清学筛查方式有:

孕早期唐筛(NT+血清学生化指标):筛查时间为9-13+6周。若为单卵双胎,两个胎儿的染色体核型理论上几乎相同,因此两个胎儿染色体异常的风险值是相同的;若为双卵双胎,两个胎儿染色体异常的风险不一样,可结合NT值分别计算两个胎儿的风险值。检验医学网

孕中期唐筛(血清学生化指标):筛查时间为15-20+6周。由于只能通过母体血清生化指标进行评估,因此只能得到一个共同的风险值。

特别提醒:对于双胎的唐氏综合征筛查效率而言,无创DNA产前检测优于唐筛。双胎妊娠孕妇若选择唐筛,应尽量行孕早期联合筛查(NT+血清学生化指标);因双胎妊娠的血清学筛查效率低,不推荐对双胎妊娠单独行血清学生化指标的筛查。

 

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①双胎之一停育或行减胎术后

②多胎妊娠

③筛查时体重超过120kg或低于30kg

④脂代谢异常(严重脂血)

特别提醒:根据《母婴保健法》规定,预产期年龄超过35周岁的孕妇,建议行产前诊断。

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唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行羊水穿刺产前诊断。检验医学网

开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。

唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险、单项MOM值异常建议行无创DNA产前检测。

低风险建议继续常规产检。

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不建议重复筛查。首先,唐筛是一种针对目标疾病风险评估的筛查手段,不是诊断,重复检查没有临床意义。其次,若重复筛查结果与前次相同等于白白多做了一次检查,同时耽误了进一步检查的时机;若重复筛查结果为低风险,仍然建议依据高风险的结果进行进一步检查。

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中位数倍数(multiple of medium,MOM)是指孕妇个体的血清学标志物的检测结果是正常孕妇群体在该孕周时血清学标志物浓度中位数的多少倍。MOM值是相对比,没有单位。

由于产前筛查血清学标志物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于计算胎儿患病风险。

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当然不是。唐筛是一种筛查方法,只是风险的评估,而不是诊断。筛查结果低风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较小,但不能完全排除所筛查目标疾病或其他异常的可能性。孕妈仍需定期产检,加强超声监测。唐筛结果为高风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较大,建议行产前诊断。在未进行产前诊断之前,不应盲目的终止妊娠。image.png

可以,但是因无创DNA产前检测针对的目标疾病为唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征三种疾病,并未包含开放性神经管缺陷,所以对未接受中孕期唐筛而直接进行无创DNA产前检测的孕妇,应及时通过超声检查进行胎儿开放性神经管缺陷风险评估。检验医学网

如果在孕早期已经做了无创DNA产前筛查结果为低风险,还需要孕中期行唐筛检查吗?

仍然可以通过中孕期唐筛对开放性神经管缺陷风险进行评估,也可以通过超声检查进行评估。

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它们最大相同点就是,都叫“tangshai”,但是“shai”是一样的筛,“tang”不是一样的“tang”。“唐”指的是唐氏综合征,“糖”指的是糖尿病。

主要有以下三大不同:

首先,筛查的目标疾病不同:唐筛针对的是胎儿的染色体非整倍体病,糖筛针对的是孕妈妈孕期的糖代谢异常。

其次,检查的血清指标不同:孕早期唐筛检测母体血清PAPP-A、游离β- HCG,孕中期唐筛检测母体血清AFP、HCG或游离β-HCG、非结合uE3、抑制素A等指标;糖筛是检测母体血糖的情况。

再来,检查时限不同:孕早期唐筛为9-13+6周,孕中期唐筛为15-20+6周;糖筛一般为24-28周。



(责任编辑:lgh)

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