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ACOG:对预防孕妇单基因遗传病的四大建议

日期:2015-09-26 10:57:02 来源: 艾兰博曼医学网 点击:

    日前,美国妇产科学会委员会(ACOG)对孕期单基因遗传疾病的管理和治疗提出建议,相关内容发表于《Obstetrics & Gynecology》刊物上。建议指出对于此类患者,妇产科医生在孕前、孕期以及新生儿期应咨询多学科专家,给孕妇及新生儿最优的护理方案。
 
    ACOG此次提议目的在于增强相关人士对多种遗传病知识、辅助生殖技术的可用性、单基因遗传疾病的治疗和手术技术进展等方面的了解。作者写道,护理携带遗传疾病的孕妇面临很大的挑战,从计划怀孕到产后都需要综合多学科考虑,因为罕见的遗传疾病对多器官的影响以及对孕前和产后干预的影响是相当复杂的。
 
   两种单基因疾病囊性纤维化和苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病,其他六种单基因疾病马凡式综合症、神经纤维瘤病、结节性硬化、多囊肾病、努南综合征、I型肌强直性营养不良是常染色体显性遗传疾病。遗传模式对后代疾病风险的预测很重要,以及配偶是否该接受疾病的携带检测也很重要。
 
    ASOG此次提议注重评估基因型、讨论携带遗传基因检测的必要性、评估患者病情以及必要时修改治疗方案、解释后代患病风险以及疾病对孕妇的影响。同时ASOG对妇产科医生提出几点建议:妇产科医生应该提供胚胎植入前基因诊断或产前检测,建议此类女性在怀孕前使用维生素和叶酸,制定一个包含产妇、胎儿以及新生儿风险的保健计划,孕前商议会应该包括疾病的特殊干预措施,如医疗食品或饮食限制疗法,咨询相对应的专科医生以解孕妇的情况,这些专科医生包括遗传学专家、母胎医学专家、麻醉学专家以及生殖内分泌专家。
 
    同时孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法,应告知患者不能停止药物治疗,直至多学科专家成员审查确定无风险后方可停止。对于与产妇发病率和死亡率有关的遗传条件,妇产医生应该与该夫妇讨论其风险并提供或指导相关节育咨询。
 
    将此次提议归纳为以下四点:
 
   (1)单基因遗传疾病的管理从孕前到产后应该采用多学科管理途径;
 
   (2)由咨询过多学科专家的妇产科医生进行孕前评估,使孕妇和婴儿得到最佳护理;
 
   (3)提供胚胎植入前基因检测或产前检测;
 
   (4)孕期的早期咨询应在孕后的第一个月,确保足够的时间来协调和评估产前检测结果。
 


(责任编辑:zqg)

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